زمینه پژوهش
اختلالات انعقادی [1] ارثی پلاسما بعلت نقص در یک پروتئین انعقادی پدید می آید. دو اختلال وابسته به کروموزوم X یعنی فقدان عوامل VIII و IX مسئول اکثر موارد این اختلالات مادرزادی می باشند. این بیماران در معرض خونریزی شدید و ناتوانی مزمن بوده، نیازمند درمانهای طبی اختصاصی هستند (هاریسون، 2001، ص 239).
هموفیلی [2] اختلال ارثی بصورت کاهش یا فقدان فاکتور VII (یکی از پروتئینهای مسئول تشکیل لخته در پلاسما) می باشد که منجر به هموفیلی A می شود نوع دیگر آن، هموفیلی نوع B است که در اثر کاهش فاکتور IX بوجود می آید (گیلبرت [3]، 2001، ص 672).
سطح فاکتور انعقادی VIII و IX در حالت نرمال بین 120-50% می باشد. هموفیلی بر اساس سطح پلاسمایی فاکتور انعقادی به سه نوع، هموفیلی شدید [4] (سطح فاکتور کمتر از 1% حد نرمال)، متوسط [5] (5-1%) و خفیف [6] (25-5%) تقسیم می شود (چودهری [7]، 2000، ص 45).
اگر چه درمان موثر بیماری هموفیلی به دهه اخیر مربوط می شود ولی هموفیلی در جهان کهن نیز شناخته شده بود. قدیمی ترین دست نوشته ها در مورد چگونگی ظهور بیماری هموفیلی مربوط به متن های یهودی در قرن دوم میلادی است. هموفیلی به عنوان بیماری سلطنتی[8] نامیده می شود زیرا اعضای خانواده های اصیل در اروپا به آن مبتلا بودند. در اجداد ملکه ویکتوریا [9] هیچ سابقه ای از هموفیلی نبوده است اما پس از تولد پسرش لئوپلد[10] در سال 1853 که مبتلا به هموفیلی بود معلوم شد که ملکه ویکتوریا ناقل هموفیلی بوده و ایجاد بیماری در او در اثر جهش[11] ژنتیکی بوده است. ژن بیماری توسط دختران ملکه در خاندان سلطنتی روسیه، آلمان و اسپانیا نیر انتقال یافت (اسدی، 1380، ص 27).
طبق برآوردهای کلی از هر ده هزار نوزاد پسر یک نفر مبتلا به هموفیلی است.
حدود سه هزار بیمار هموفیل نوع A و حدود 750 هموفیل نوع B در کشور ما وجود دارد (شریفیان، 1378، ص 29).
انجمن هموفیلی ایران (1377) گزارش می دهد: در حال حاضر تعداد 3215 نفر بیمار هموفیل A و تعداد 668 نفر بیمار هموفیل B وجود دارد. رشد هموفیلی و سایر اختلالات انعقادی حدوداً در حد تشخیص یک فرد در یک روز است یعنی سالیانه 360 نفر که رقم قابل توجهی به نظر می رسد (ص 34).
گیلبرت می نویسد: تخمین زده می شود در حدود 000/10 نفر در ایالات متحده مبتلا به هموفیلی می باشند. گزارش ها در مورد میزان شیوع [12] هموفیلی متفاوت است اما میزان یک در 000/20 اغلب ذکر می شود. در 30% از موارد ابتلاء به بیماری به دلیل جهش ژنتیکی می باشد که در این موارد سابقه بیماری در خانواده بیمار وجود ندارد (2001، ص 673).
[1] Coagulation disorder
[2] Hemophilia
[3] Gilbert
[4] Severe
[5] Moderate
[6] Mild
[7] Choudhary
[8] Roual disease
[9] Princess Victoria
[10] Leopold
[11] Mutation
دانلود مقاله و پروژه بررسی تأثیر آموزش بر آگاهی و نگرش بیماران هموفیل 12 – 20 سال